Forældre syntes babyens vane med at stikke tungen ud var yndig - men det var et tegn på noget forfærdeligt

Tylers forældre lærte, at han flimrede på tungen var en indikation på, at han var født med en sjælden genetisk tilstand(Billede: PA Real Life)

En far, der troede, at hans baby søns tendens til at stikke tungen ud var en yndig egenskab, måtte dele den hjerteskærende nyhed om, at det faktisk er symptomet på en sjælden sygdom, der betyder, at han måske ikke når sin anden fødselsdag.

Tyler James Hadley, nu ni måneder gammel, blev født med spinal muskelatrofi type et - den mest alvorlige version af en sjælden neuromuskulær tilstand.

hvilke homebase-butikker lukker 2018

Det gør hans muskler ekstremt svage, hvilket får ham til at have svært ved at sidde op, bevæge sig og endda synke mælk.

Men det var først, da han blev kørt på hospitalet som fem måneder gammel, efter at have kvalt i den smertestillende medicin Calpol, der blev givet ham for mistanke om tandpine, at læger indså, at noget var alvorligt galt.

Hans far Louis Hadley og mor Lisa Money, fra Portsmouth, Hampshire, opdagede senere, at Tylers tunge flimrede ind og ud af hans mund, sammen med manglende opfyldelse af milepæle som at sidde op og vælte indikerede, at han var født med den genetiske tilstand

Nu kæmper Tylers forældre for at få et nyt lægemiddel til deres søn på Hopital Bicetre i Paris, Frankrig, for at forsøge at bevare hans styrke og forlænge sit liv.

Tyler med sin mor Lisa og far Louis uden for hospitalet i Frankrig, hvor han gik til behandlere (Billede: PA Real Life)

Vi ved ikke, om denne behandling kommer til at hjælpe ham, men vi er villige til at prøve alt, sagde Louis, en 28-årig MOT-tester.

Det var bare hjerteskærende at få diagnosen og at se ham ind og ud af hospitalet, men det faktum, at der er noget derude, der kan hjælpe ham, har givet os noget håb.

Efter en normal graviditet fødte Lisa, 28, en hjemmegående mor, Tyler på Queen Alexandra Hospital, Portsmouth, den 24. juni 2016.

Han blev født med en vægt på 7 kg 8 oz via akut kejsersnit, efter at han blev hængende fast under fødslen.

Tyler, afbildet i en alder af syv måneder gammel, på Southampton General Hospital (Billede: PA Real Life)

I første omgang trak han ikke vejret på grund af den traumatiske fødsel, men han blev genoplivet af læger og placeret i Lisas arme for første gang.

Det var kun et par minutter, men det føltes som evigt for os, sagde Louis.

Da de tog ham hjem to dage efter han blev født, troede parret, at Tyler var en sund baby og elskede at være førstegangsforældre.

I løbet af de næste par måneder lagde de mærke til, at han udviklede et finurligt træk ved at stikke tungen ud, men de tænkte ikke noget over det.

matthew healy denise welch

Louis forklarede: Hans tunge flimrede bare, og vi syntes, det var ret sødt. Vi forestillede os ikke, at der var noget galt.

Vi lagde begge mærke til det og snakkede om, hvor sødt det var.

Det var først måneder senere, at vi hørte, at det er et af symptomerne på hans tilstand.

Efter fire måneder tog parret Tyler til lægen, bekymret for at han ikke ville opfylde nogle af hans milepæle og blev henvist til hospitalet for yderligere undersøgelse.

Vi havde venner, der havde babyer på samme tid, og de lavede ting som at bevæge sig rundt eller forsøge at vælte, men Tyler gjorde ikke sådan noget, forklarede Louis.

Ugen før deres hospitalsudnævnelse gav Lisa Tyler lidt Calpol, og han begyndte pludselig at blive kvalt.

Tyler var i orden med at skynde ham til Queen Alexandra Hospital, men lægerne lagde mærke til, hvor floppy han var og indså, at han kæmpede for at sluge.

De fortalte sine forældre, at de havde mistanke om, at han havde SMA Type 1, og at han sandsynligvis ikke ville leve ud over to år.

Tyler med far Louis, der syntes, at hans søns tendens til at stikke tungen ud var en yndig egenskab (Billede: PA Real Life)

er phil mitchell døde eastenders

SMN1 -genet producerer et protein, der er nødvendigt for visse celler i rygmarven (motorneuroner), som forbinder hjernen og rygmarven med musklerne. Hvis der er et problem med genet, produceres dette protein kun i meget lave niveauer. Dette får motorneuroncellerne i rygmarven til at forringes.

Beskeder sendt gennem rygmarven til nerver og muskler reduceres eller forsvinder i de mest alvorlige former, og musklerne kan ikke fungere effektivt. Musklerne begynder til sidst at krympe fra mangel på brug.

Tilstanden påvirker mellem 2.000 og 2.500 mennesker i Storbritannien.

Louis sagde: Vi havde aldrig hørt om det og havde ingen idé om, hvad det var. Vi troede, det var mærket mælk.

Da de forklarede, at det var de fleste babyer med tilstanden, der ikke fylder to år, var vi ødelagte. Vi brød bare sammen og græd.

Godt en uge senere, den 28. december, blev diagnosen bekræftet.

Tyler, nu ni måneder gammel, med sin mor Lisa (Billede: PA Real Life)

isis flag blandt flygtninge

Henvist til en neurolog i Southampton, blev de fortalt om et nyt lægemiddel kaldet Spinraza. Hvilket har vist sig at stoppe forværringen af ​​sygdommen og blev fast besluttet på at få det til Tyler.

Louis forklarede: Vi har hørt fra andre forældre, at dette lægemiddel kan hjælpe med at stoppe udviklingen af ​​SMA og børn, der har dette, kan leve længere.

Desværre er behandlingen i øjeblikket kun på vej til brug i Storbritannien, og der er en venteliste til at deltage i forsøget.

Men Louis og Lisa vil have behandling for Tyler, før han forværres yderligere.

Efter undersøgelse opdagede de andre steder i Europa, hvor behandlingen var tilgængelig privat.

Venner startede en GoFundMe -fundraising -side for at skaffe penge til behandlingen i Frankrig, hvor den er tilgængelig og til deres rejse og alt udstyr, de kan have brug for for at hjælpe Tyler i fremtiden.

var torvill og dekan nogensinde et par

Dronning Alexandra hospital i Portsmouth (Billede: Google Maps)

Louis tilføjede: Vi ved ikke præcist, hvad alt dette vil koste, da Tyler skal bruge injektioner hver fjerde måned. Vi har sat målet til £ 50.000, da vi vil give ham så meget en chance som muligt. Vi er så taknemmelige for alle, der har doneret hidtil.

Efter først at have hævet over £ 3.000 rejste familien til Frankrig den 29. marts for sin første behandling, som gives ved en indsprøjtning i rygsøjlen.

Han skal have endnu en i næste uge, en tredje fjorten dage senere, efterfulgt af endnu en måned efter det og løbende behandling hver fjerde måned.

Vi ved, at selvom dette hjælper Tyler, vil han have handicap og problemer, men vi ville bare være glade for at have ham her og give ham et godt liv, sagde Louis.

Tyler, på billedet lidt over to måneder gammel, lider af en sjælden tilstand (Billede: PA Real Life)

En talsmand for NHS England sagde: Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig neurologisk tilstand, der påvirker nerveceller i rygmarven. Type 1 er den mest alvorlige form.

'I øjeblikket er der ingen godkendt behandling af tilstanden i England, selvom vi er bekendt med et klinisk forsøg med lægemidlet, nusinersen (Spinraza), udført hos spædbørn.

'For at sikre, at de er sikre og effektive, kan passende lægemidler først vurderes af National Institute for Health and Care Excellence (NICE) og overvejes til finansiering fra NHS.

'Når en behandling endnu ikke rutinemæssigt tilbydes af NHS, kan en sundhedsperson indgive en individuel finansieringsanmodning (IFR) på vegne af patienten.'

• At donere til Tylers fondbesøg https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund